Đột biến gen kras trong ung thư đại tràng

Cơ thể của con người rất phức tạp, rất nhiều bí ẩn mà các nhà khoa học chưa khám phá hết được. Bạn có biết chịu trách nhiệm cho nhiệm vụ truyền nhận thông tin về sự phát triển của tế bào là họ gen Ras. Hiện nay chúng còn được ứng dụng điều trị căn bệnh ung thư. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng.

Đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng

1. Đột biến gen Kras là gì?

Cách đây hơn 30 năm, các nhà khoa học đã phát hiện ra một trong những gen sinh ung thư đầu tiên là đột biến gen Kras. Là đột biến gen sinh ung thư phổ biến.

Gen Kras là gen tham gia vào đường truyền tín hiệu RAS nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Rất nhiều bệnh ung thư, trong đó có ung thư đại tràng bắt nguồn từ đột biến gen Kras. Tỷ lệ người đột biến gen Kras mắc bệnh ung thư đại tràng cao ở Việt Nam. 

Đột biến gen trong ung thư đại tràng là gen Kras có chứa mã hoá protein kras hoạt động quá mức, liên tục và mất kiểm soát trong quá trình bật tắt.

2. Cơ chế gây ung thư của đột biến gen Kras

Gen Kras thường được gọi là gen sinh ung thư, cơ chế gây ung thư của đột biến gen Kras được các nhà khoa học nghiên cứu để tìm ra nguyên nhân và giúp hỗ trợ  điều trị bệnh nhân đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng.

Gen Kras chứa các đoạn mã hoá protein Kras đóng vai trò truyền tín hiệu xuôi dòng đến nhân tế bào. Các protein Kras được giữ hoạt động cân bằng thông qua bật và đóng bởi phức hợp Ras- GTP, phức hợp Ras- GDP.

Khi truyền tín hiệu thì các protein Kras liên kết với phức hợp ras-GTP. Khi protein Kras không hoạt động thì phức hợp Ras- GTP chuyển đổi thành phức hợp Ras- GDP, do vậy protein Kras liên kết với phức hợp Ras- GDP thì tín hiệu không truyền được đến nhân tế bào.

Đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng chiếm tỉ lệ cao trong các loại ung thư đột biến gen. Ung thư đại tràng do đột biến gen Kras do một protein Kras hoạt động quá mức, liên tục, làm mất kiểm soát khả năng tăng trưởng của tế bào.

3. Làm thế nào để chẩn đoán xác định đột biến gen Kras?

Đột biến gen Kras làm tăng cường hoặc suy giảm quá trình truyền tín hiệu gây rối loạn quá trình phân chia và phát triển tế bào. Đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng có tỷ lệ từ 30% - 50%. Việc chẩn đoán xác định đột biến gen trong ung thư đại tràng rất quan trọng để xác định thuốc điều trị cho phù hợp.

Để chẩn đoán xác định đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng thì có những phương pháp như sau:

• Kỹ thuật PCR-RFLP: Kỹ thuật PCR-RFLP dựa trên phương pháp cơ sở của kỹ thuật PCR cổ điển. Ban đầu sẽ tiến hành phản ứng PCR, sau khi đạt được sản phẩm PCR tinh sạch thì sẽ tiến hành kỹ thuật RFLP. Cuối cùng sản phẩm sẽ được cho ra kết quả ở trên thạch agarose. Đây là phương pháp tiết kiệm về kinh tế, có hiệu quả và cho ra kết quả có độ chính xác cao.

• Kỹ thuật giải trình tự gen: Giải trình gen là quá trình sử dụng máy tính để xử lý cho ra kết quả. Trên mỗi sợi ADN được xác định bằng cách chạy phản ứng hỗn hợp và sau đó là đánh dấu bằng các chất huỳnh quang đặc biệt. Đến cuối cùng sản phẩm sẽ được đọc tự động bằng máy giải trình tự động và đối chiếu cho ra kết quả. Kỹ thuật giải trình tự gen xem là phương pháp tốt nhất để khảo sát đột biến gen Kras.

• Kỹ thuật Scorpion ARMS: Kỹ thuật Scorpion ARMS là phương pháp chẩn đoán đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng được cơ quan quốc tế công nhận đạt tiêu chuẩn. Scorpion ARMS là phương pháp kết hợp kỹ thuật đột biến ARMS và công nghệ Scorpion trong phản ứng PCR để xác định đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng. Là kỹ thuật xác định đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng được hầu hết các bệnh viện trong Việt Nam dùng.

• Kỹ thuật SMAP( Smart Amplification Process): Kỹ thuật SMAP là công nghệ mới được nghiên cứu và phát triển bởi các nhà khoa học Nhật Bản để phát hiện đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng. Hiện tại công nghệ này chưa phổ biến, nhưng nếu đạt được thành công sẽ là công cụ đắc lực cho các bác sĩ trong điều trị ung thư đại tràng. Phương pháp kỹ thuật SMAP cho ra kết quả nhanh và đáng tin cậy.

4. Tiên lượng ung thư đại tràng liên quan đột biến gen Kras

Sau khi chẩn đoán đột biến gen Kras trong thư đại tràng thì các câu hỏi thường gặp sẽ là “ tiên lượng ung thư đại tràng liên quan đột biến gen Kras?”

Thống kê về tiên lượng ung thư đại tràng của bệnh nhân đột biến gen Kras là phức tạp và là số liệu quan trọng hỗ trợ cho bác sĩ có cách điều trị đúng.

Người mắc ung thư đại tràng thì bệnh sẽ phát triển theo 4 giai đoạn, được phân chia theo sự phát triển và lây lan của tế bào ung thư sang các tế bào khác trong cơ thể. Khi phát hiện ung thư đại tràng trong người đột biến gen Kras càng muộn thì tiên lượng sống sót càng giảm.

Người đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng thì theo cách tính tỷ lệ sống 5 năm. Giai đoạn 1 là ung thư tiếp cận với mức niêm mạc, giai đoạn 2 là với phần lan rộng qua thành ruột, giai đoạn 3 là có hạch dương tính, giai đoạn 4 là bệnh đã di căn qua các tế bào khác trong cơ thể.

Ở giai đoạn đầu thì tỉ lệ sống 5 năm là 90%, giai đoạn 2 sẽ là 80-83%, giai đoạn 3 thì là 60%, còn giai đoạn cuối thì tỉ lệ sống được 5 năm thấp là 11%.

5. Phương pháp điều trị ung thư đại tràng do đột biến gen Kras

Người đột biến gen tỷ lệ mắc ung thư đại tràng theo thống kê là 30%. Điều trị ung thư đại tràng của người bị đột biến gen sẽ khó khăn hơn vì người đột biến gen Kras sẽ gây ức chế, kìm hãm kháng nguyên chống lại bệnh ung thư đại tràng.

Phương pháp điều trị ung thư đại tràng do đột biến gen Kras mà phổ biến là điều trị đích bằng cetuximab. Liều lượng cetuximab cũng tùy thuộc vào tình trạng cơ thể của bệnh nhân.

Cetuximab có thể dùng đơn độc hoặc phối hợp với các hoá chất điều trị như FOLFOX 4 hoặc XELOX.

Trên đây là những nội dung cần thiết về khái niệm, cơ chế, cách chữa trị,... về đột biến gen Kras trong ung thư đại tràng. Hy vọng bài viết sẽ cập nhật cho các bạn nhiều thông tin bổ ích. 

Mọi thông tin thắc mắc về bệnh ung thư đại trực tràng và sản phẩm King Fucoidan & Agaricus, xin vui lòng gọi điện đến hotline tổng đài miễn cước 1800 0069 (trong giờ hành chính) hoặc số 0243 9963 961  (ngoài giờ hành chính) để được tư vấn chi tiết.